Всесвітній день поінформованості про туберозний склероз

Всесвітній день поінформованості про туберозний склероз (TSC Global Awareness Day) відзначається щорічно 15 травня. Це всесвітня ініціатива, спрямована на поширення знань про рідкісне генетичне захворювання — туберозний склерозний комплекс (ТСК), яке вражає близько 1 мільйона людей у всьому світі. Головне завдання дня — згуртувати спільноту пацієнтів, лікарів та дослідників для покращення діагностики та пошуку ефективних методів лікування. ¹

Схожі події:
✔️ Всесвітній день рідкісних захворювань
✔️ День обізнаності про недіагностованих дітей (День недіагностованих захворювань)
✔️ Всесвітній день боротьби з раковими захворюваннями
Підпишіться на наші канали у Viber чи Telegram і ми нагадаємо вам про всі актуальні свята та події на кожен день.

Про виникнення події Всесвітній день поінформованості про туберозний склероз

Цей день був офіційно встановлений у 2012 році за ініціативи міжнародної організації Tuberous Sclerosis Complex International (TSCi) — консорціуму асоціацій пацієнтів з різних країн. Дата 15 травня була обрана для того, щоб створити єдиний потужний голос, який би привернув увагу урядів, систем охорони здоров’я та широкої громадськості до проблем людей, що живуть із цією складною хворобою. Перші заходи розпочалися з невеликих онлайн-акцій, але швидко переросли у масштабні національні кампанії в США, Європі, Австралії та Азії.

Традиції та символи дня Всесвітній день поінформованості про туберозний склероз

Заходи до Всесвітнього дня поінформованості мають на меті не лише інформування, а й візуальну підтримку пацієнтів:

• Уу багатьох містах світу відомі будівлі, мости та пам’ятники підсвічують синім або блакитним кольором на знак солідарності з родинами, яких торкнувся ТСК.
• Глобальний флешмоб у соцмережах – учасники публікують свої фото з офіційною символікою та хештегами #TSCglobalday та #United4TSC, розповідаючи особисті історії боротьби з хворобою.
• Провідні генетики та неврологи проводять відкриті онлайн-зустрічі, пояснюючи останні досягнення в терапії та клінічних дослідженнях.
• Благодійні марафони та аукціони допомагають фінансувати наукові розробки, спрямовані на створення нових ліків.

Що важливо знати про туберозний склероз

Туберозний склерозний комплекс — це системне генетичне порушення, яке спричиняє розвиток доброякісних пухлин (гамартом) у різних життєво важливих органах.

• Хвороба виникає через мутації в генах TSC1 або TSC2, які в нормі контролюють ріст клітин. Приблизно у 2/3 випадків мутація виникає спонтанно, а в 1/3 — передається у спадок від батьків.
• Пухлини можуть рости в мозку, серці, нирках, легенях, печінці, на шкірі та в очах.
• Вплив на мозок – до 85%–90% пацієнтів страждають на епілепсію. ТСК також часто супроводжується аутизмом, затримкою розвитку та розладами поведінки (TAND).
• Одним із ранніх маркерів хвороби є світлі плями на шкірі (гіпопігментація) або специфічні висипи на обличчі (ангіофіброми).
• Захворювання зустрічається приблизно у 1 на 6 000 новонароджених незалежно від раси чи статі.

Значення та важливість події Всесвітній день поінформованості про туберозний склероз

ТСК називають «моделлю для багатьох хвороб», оскільки дослідження в цій галузі допомагають зрозуміти механізми розвитку раку, аутизму та епілепсії загалом.

Важливість 15 травня полягає у стимулюванні ранньої діагностики. Багато симптомів ТСК на ранніх стадіях можуть бути помилково прийняті за інші стани. Вчасне виявлення хвороби, особливо пренатально або в перші місяці життя, дозволяє розпочати терапію (наприклад, використання інгібіторів mTOR), яка може значно зменшити розмір пухлин та попередити важкі напади епілепсії.

Окрім медичного аспекту, цей день має величезне психологічне значення. Він руйнує відчуття ізоляції пацієнтів, демонструючи, що вони є частиною великої міжнародної спільноти, яка бореться за право на повноцінне життя та доступ до сучасної медицини.

Всесвітній день поінформованості про туберозний склероз — це маніфест сили духу та наукового прогресу. Кожна поширена інформація або підсвічені синім вікна допомагають вивести цю хворобу з тіні, даруючи надію мільйонам сімей на те, що ліки, які зможуть повністю зупинити ріст пухлин, будуть знайдені вже найближчим часом. Ви можете приєднатися до акції, просто розповівши про цей день своїм близьким.

Коли будемо відзначати Всесвітній день поінформованості про туберозний склероз?

Перевірено редакцією DAY TODAY

Читайте також: Цікаві факти про ДНК

1. https://www.tscinternational.org/tsc-global-awareness-day/↩