Міжнародний день поширення інформації про хворобу Гантінгтона

Міжнародний день поширення інформації про хворобу Гантінгтона (International Huntington’s Disease Awareness Day) відзначається щороку 15 травня з метою підвищення рівня обізнаності та розуміння громадськості про хворобу Гантінгтона. Це генетичне нейродегенеративне захворювання вражає багатьох людей по всьому світу, але, незважаючи на його вплив, воно залишається відносно невідомим широкому загалу. Цей день є частиною ширшої травневої кампанії, присвяченої інформуванню людей про реалії життя з хворобою Гантінгтона та постійному пошуку ефективних методів лікування. ¹

Що таке хвороба Гантінгтона?

Хвороба Гантінгтона – це смертельне генетичне захворювання, що характеризується прогресуючим руйнуванням нервових клітин головного мозку. Вона поєднує в собі симптоми таких розладів, як хвороба Паркінсона, шизофренія та хвороба Альцгеймера, суттєво впливаючи на фізичні, розумові та емоційні здібності людини.

Кожна дитина батьків, хворих на хворобу Гантінгтона, має 50% шанс успадкувати хворобу, яка також може проявлятися в ювеніальній формі, якщо симптоми з’являються у віці до 20 років.

Схожі події:
✔️ Всесвітній день шизофренії
✔️ Всесвітній день рідкісних захворювань
✔️ Всесвітній день боротьби з хворобою Паркінсона
✔️ Міжнародний день розповсюдження інформації про хворобу Альцгеймера
Підпишіться на наші канали у Viber чи Telegram і ми нагадаємо вам про всі актуальні свята та події на кожен день.

Симптоми хвороби Гантінгтона

Ознаки та симптоми хвороби Гантінгтона найчастіше стають помітними у віці від 30 до 50 років, але вони можуть початися в будь-якому віці і проявлятися у вигляді тріади рухових, когнітивних і психіатричних симптомів. Якщо хвороба розвивається на ранній стадії, вона відома як ювенільна хвороба Гантінгтона.

У 50% випадків першими з’являються психіатричні симптоми. Їх розвиток часто описують у вигляді ранніх, середніх і пізніх стадій з більш ранньою продромальною фазою. На ранніх стадіях відбуваються ледь помітні зміни особистості, проблеми з пізнанням і фізичними навичками, дратівливість і перепади настрою, які можуть залишатися непоміченими, і які зазвичай передують руховим симптомам.

Майже у всіх людей з хворобою Гантінгтона з часом з’являються схожі фізичні симптоми, але початок, прогресування і ступінь когнітивних і поведінкових симптомів значно відрізняються у різних людей.

Найхарактернішими початковими фізичними симптомами є уривчасті, випадкові та неконтрольовані рухи, які називаються хореєю. Багато людей не усвідомлюють своїх мимовільних рухів або не можуть ними керувати. Спочатку хорея може проявлятися загальним неспокоєм, дрібними ненавмисно розпочатими або незавершеними рухами, відсутністю координації або сповільненими саккадичними рухами очей.

Пізній початок хвороби Гантінгтона означає, що вона зазвичай не впливає на репродуктивну функцію. Поширеність хвороби Гантінгтона у світі становить 5-10 випадків на 100 000 населення, але вона значно варіюється залежно від географічного розташування через такі фактори, як етнічна приналежність та історичні моделі міграції та імміграції. Поширеність серед чоловіків і жінок однакова.

Найвищі показники спостерігаються в осіб західноєвропейського походження, в середньому сім випадків на 100 000 осіб. На противагу цьому, поширеність серед осіб азійського та африканського походження значно нижча і становить близько одного випадку на мільйон.

У деяких локальних районах, таких як район озера Маракайбо у Венесуелі, спостерігаються надзвичайно високі показники поширеності – до 700 на 100 000, що пояснюється такими факторами, як ефект засновника, коли невелика група носіїв історично мігрувала в ізольовану місцевість. Інші регіони з особливо високими показниками включають частини Тасманії та окремі райони Шотландії, Уельсу та Швеції. Генеалогічні дослідження, що тривають сотні років, та генетичні гаплотипи дали змогу зрозуміти ці географічні варіації. ²

І навпаки, Ісландія має відносно низький показник поширеності – 1 на 100 000, незважаючи на те, що її населення походить від ранніх германських племен, подібних до шведських. Майже всі випадки в Ісландії пов’язані з нащадками пари початку 19 століття. Аналогічно, Фінляндія має низький рівень захворюваності – лише 2,2 на 100 000.

Діагностика хвороби Гантінгтона

Діагноз хвороби Гантінгтона зазвичай ставлять після того, як починають проявлятися фізичні симптоми, характерні для цієї хвороби. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, якщо немає сімейної історії хвороби Гантінгтона. Важливо, що генетичне тестування також може визначити, чи є людина або ембріон носієм розширеного тринуклеотидного повтору (CAG) в гені HTT, який відповідає за хворобу, ще до появи будь-яких симптомів.

Генетичне консультування відіграє вирішальну роль у проведенні пацієнтів через процес тестування та допомагає їм зрозуміти наслідки підтвердженого діагнозу. Ці наслідки є далекосяжними і впливають на психологічний стан людини, її кар’єру, рішення щодо планування сім’ї, стосунки з родичами та партнерами.

Глобальні зусилля з підвищення обізнаності

Організації по всьому світу, включаючи Американське товариство хвороби Гантінгтона (HDSA), Асоціацію хвороби Гантінгтона (Великобританія) та Канадське товариство хвороби Гантінгтона, координують зусилля, спрямовані на те, щоб пролити світло на хворобу протягом цього місяця. Заходи включають кампанії в соціальних мережах, підтримку знаменитостей, освітні заходи та громадські зібрання, покликані підвищити обізнаність та підтримку людей, які страждають на хворобу Гантінгтона.

• Кампанії в соціальних мережах: використовуючи хештеги на кшталт #LetsTalkAboutHD, ці кампанії заохочують сім’ї, яких торкнулася хвороба, ділитися своїми історіями та досвідом.
• Light It Up 4 HD: визначні пам’ятки підсвічуються синім і фіолетовим кольорами, що символізують ВГ та дитячу ВГ, щоб привернути увагу до цієї хвороби.
• Освітні заходи: до них відносяться вебінари та публічні виступи, спрямовані на поширення актуальної інформації про дослідження хвороби Гантінгтона та стратегії лікування.

День обізнаності також підкреслює важливість досліджень і постійну потребу у фінансуванні. Зусилля спрямовані як на пошук ліків, так і на покращення якості життя людей, які живуть з хворобою Гантінгтона. Служби підтримки для сімей та осіб, які здійснюють догляд за хворими, також знаходяться в центрі уваги, підкреслюючи важливість спільного використання ресурсів та спільноти.

Міжнародний день поширення інформації про хворобу Гантінгтона відіграє вирішальну роль в інформуванні громадськості та згуртуванні підтримки людей, які страждають на хворобу Гантінгтона. Беручи участь або ініціюючи дискусії та заходи на підтримку, люди можуть сприяти формуванню більш поінформованої та прихильної до них спільноти.

Коли будемо відзначати Міжнародний день поширення інформації про хворобу Гантінгтона?

Перевірено редакцією DAY TODAY

1. https://huntingtonsdiseasenews.com/news/lets-talk-about-huntingtons-disease-awareness-in-may/↩
2. https://en.wikipedia.org/wiki/Huntington%27s_disease↩