День людей із синдромом Борінга-Опіца

День людей із синдромом Борінга-Опіца

День синдрому Оринга-Опіца – це щорічний день інформування, який проводиться 6 квітня кожного року.

Ця подія була заснована Тейлором Гурганусом, віце-головою Фонду синдрому Борінга-Опіца, у 2015 році, і дата обрана, як дата річниці створення першої групи підтримки BOS у Facebook.

Цей день присвячений підвищенню обізнаності про синдром Борінга-Опіца (BOS), рідкісне генетичне захворювання, яким вражає менше ніж 300 людей у всьому світі.


Схожі події:
✔️ Всесвітній день рідкісних захворювань

Підпишіться на наші канали у Viber чи Telegram і ми нагадаємо вам про всі актуальні свята та події на кожен день.

Синдром вперше був описаний лише у 1999 році, але, як це трапляється з новими захворюваннями та медичними відкриттями, був дуже мало досліджений. У 2011 році дослідники виявили, що більше половини дітей, яких вони перевірили з клінічним діагнозом цього синдрому, мали мутацію в гені під назвою ASXL1. Синдром Оринга-Опіца характеризується низкою симптомів, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну відсталість, труднощі з годуванням і характерні риси обличчя. В даний час не існує ліків від BOS, і лікування зосереджено на контролі симптомів і забезпеченні підтримуючої терапії. Цей синдром не є спадковою хворобою, тому ризик народження кількох дітей із цим захворюванням дуже низький.

День синдрому Борінга-Опіца є важливою нагодою підвищити обізнаність про це рідкісне захворювання, яке часто неправильно розуміють. У цей день люди та організації з усього світу об’єднуються, щоб поділитися інформацією про BOS і запропонувати підтримку тим, кого це стосується. Заходи можуть включати заходи зі збору коштів, освітні семінари та кампанії в соціальних мережах для підвищення обізнаності та сприяння розумінню BOS. Підвищуючи обізнаність про BOS, суспільство допомагає людям із цим розладом та надає підтримку їх близьким.


Позначки: