У Франції виявили унікальну групу крові — вона є лише в однієї людини у світі

У науковій спільноті — важливе відкриття: дослідники ідентифікували нову, надзвичайно рідкісну групу крові, яка наразі відома лише в однієї людини — 68-річної жінки з Гваделупи, заморського регіону Франції. Цей новий тип назвали «Gwada негатив» — на честь неофіційної назви островів, де народилась пацієнтка.

Про відкриття повідомили під час Міжнародного конгресу з трансфузійної медицини (ISBT), що завершився 4 червня в Мілані. Про це повідомляє видання LiveScience.

Жінку вперше обстежували ще в 2011 році в Парижі перед плановою операцією. Під час аналізів лікарі не змогли визначити її групу крові — жодна з відомих не відповідала її зразку. На той момент рівень технологій не дозволяв виявити причину такого результату. Випадок залишався нерозкритим протягом восьми років.

У 2019 році команда вчених застосувала метод високопродуктивного секвенування — сучасну технологію, що дозволяє детально аналізувати генетичний код. Протягом двох років досліджень науковці повністю секвенували геном пацієнтки.

Зрештою, було виявлено мутацію в гені PIGZ, що впливає на механізм прикріплення певних білків до поверхні еритроцитів (червоних кров’яних клітин). Саме ця мутація стала основою нової групи крові — 48-ї, офіційно визнаної Міжнародним товариством з трансфузійної медицини.

Що таке група крові та чому це важливо

Групи крові — це класифікації, засновані на наявності або відсутності певних антигенів на поверхні еритроцитів. Найвідоміша система — ABO, відкрита Карлом Ландштайнером у 1901 році. Її комбінація з резус-фактором (Rh) формує вісім основних груп крові. Проте насправді існують десятки інших систем, які також можуть бути критично важливими для безпечного переливання крові.

Організм сприймає чужі антигени як загрозу, тому переливання невідповідної крові може бути смертельно небезпечним. Жінка з «Gwada негатив» є настільки унікальною, що, за словами провідного дослідника Тьєррі Пейрара з Французького національного центру крові (EFS), «вона єдина людина у світі, яка сумісна сама з собою».

Вчені тепер прагнуть знайти інших людей з цією рідкісною мутацією. Оскільки групи крові є спадковими, дослідження зосередять на донорах з Гваделупи та, ймовірно, інших регіонів Карибського басейну.